Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, de baja prevalencia y que amenazan la vida.
En el año 2010, Colombia promulgó la Ley 1392, reconociendo las enfermedades huérfanas como de especial interés y adoptando normas para garantizar la protección social de las personas que conviven con estas enfermedades.
Cerca del 7% de la población mundial (514 millones de personas) convive con una enfermedad huérfana.
En el mundo se han identificado un total de 7.000 enfermedades huérfanas y se estima que el 70% de ellas genera una discapacidad.
En Colombia 13.238 personas conviven con una enfermedad huérfana.
Por cada 100.000 personas en el país, 34 han sido diagnosticadas con una enfermedad huérfana. Los Departamentos con más personas diagnosticadas son Antioquia, Santander, Cundinamarca, Caldas, Risaralda, Quindío y el Distrito de Bogotá (Prevalencia entre 29.7 y 52.2 por cada 100.000 personas).
A la fecha se han identificado en el país un total de 2.149 enfermedades huérfanas, las cuales fueron incluidas en la resolución 2048 de 2015 por la cual “se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas”.
En el año 2016 la Superintendencia Nacional de Salud, emitió la circular externa 011 por medio de la cual se imparten instrucciones para la prestación de los servicios de salud a las personas con sospecha o diagnóstico de enfermedades huérfanas por parte de las Empresas Administradoras de Planes de Beneficio (EAPB), la Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) y las Entidades Territoriales.
Los principales desafíos a nivel mundial y nacional en enfermedades huérfanas se encuentran relacionados con:
Mayor inversión de los gobiernos en investigación para diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.
Mejoramiento de calidad de la atención en salud y disminución de barreras de acceso.
Empoderamiento de las personas que conviven con una enfermedad huérfana y sus familias, logrando su participación activa en las decisiones relacionadas con su condición, la formulación, implementación y evaluación de políticas públicas, el fortalecimiento de los sistemas de salud y la gestión de conocimiento.
